알파게놈: 구글 딥마인드의 DNA 분석 AI 도구 공개

Investing.com — 구글의 딥마인드는 인간 DNA의 유전적 변이가 유전자 조절과 관련된 생물학적 과정에 미치는 영향을 예측하도록 설계된 새로운 인공지능 도구인 AlphaGenome을 공개했습니다.

이 AI 모델은 최대 100만 개의 DNA 염기쌍을 분석하고 조절 활동과 관련된 수천 개의 분자적 특성을 예측할 수 있습니다. 또한 돌연변이 서열과 비돌연변이 서열 간의 예측을 비교하여 유전적 변이의 영향을 평가할 수 있습니다.

딥마인드는 AlphaGenome을 비상업적 연구를 위해 API를 통해 미리보기로 제공하고 있으며, 향후 전체 모델을 출시할 계획입니다.

이 새로운 도구는 딥마인드의 이전 유전체 모델인 Enformer를 기반으로 하며, 유전체의 2%만을 구성하는 단백질 코딩 영역에 초점을 맞춘 AlphaMissense를 보완합니다. AlphaGenome은 유전자 활동을 조율하고 많은 질병 관련 변이를 포함하는 나머지 98%의 비코딩 영역을 해석하는 것을 목표로 합니다.

딥마인드에 따르면 AlphaGenome은 높은 해상도로 긴 서열 분석, 여러 생물학적 과정에 걸친 포괄적인 예측, 효율적인 변이 점수화, 새로운 스플라이스 접합 모델링을 포함하여 기존 DNA 서열 모델보다 여러 가지 장점을 제공합니다.

이 회사는 AlphaGenome이 단일 DNA 서열에 대한 예측을 생성할 때 24개 평가 중 22개에서 최고의 외부 모델보다 뛰어난 성능을 보였다고 보고합니다. 변이의 조절 효과를 예측할 때 26개 평가 중 24개에서 최고 성능의 외부 모델과 일치하거나 초과했습니다.

유니버시티 칼리지 런던의 Marc Mansour 교수는 "AlphaGenome은 이 분야에 강력한 도구가 될 것입니다. 다양한 비코딩 변이의 관련성을 결정하는 것은 특히 대규모로 수행하는 데 매우 어려울 수 있습니다."라며 "이 도구는 암과 같은 질병을 이해하기 위해 더 나은 연결을 만들 수 있도록 퍼즐의 중요한 부분을 제공할 것입니다."라고 말했습니다.

메모리얼 슬론 케터링 암 센터의 Caleb Lareau 박사는 "처음으로 장거리 맥락, 염기 수준 정밀도 및 전체 게놈 작업 스펙트럼에 걸친 최첨단 성능을 통합하는 단일 모델을 갖게 되었습니다."라며 "이 분야의 이정표"라고 불렀습니다.

딥마인드는 AlphaGenome이 질병 이해, 합성 생물학 및 기본 유전체 연구를 발전시킬 수 있다고 제안합니다. 이 회사는 T 세포 급성 림프구성 백혈병에서 암 관련 돌연변이를 조사하기 위해 이 도구를 사용하여 알려진 질병 메커니즘을 성공적으로 복제하여 그 잠재력을 입증했습니다.

이러한 기능에도 불구하고 딥마인드는 매우 먼 거리에 있는 조절 요소의 영향과 세포 특이적 패턴 인식 증가를 포착하는 데 어려움이 있다는 현재의 제한 사항을 인정합니다. 이 회사는 AlphaGenome이 연구 목적으로만 사용되며 임상 응용 분야에는 검증되지 않았음을 강조합니다.

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